kop

Gangliosidoses

Wat is Gangliosidoses (GM)?
Er zijn 2 vormen van GM die zowat alle rassen, maar in het bijzonder de Korat, Siamezen en Burmezen treft.
Gangliosidose is een lysosomale stapelingsziekte. Het tast het gedeelte van de cel aan welke chemicaliën recycleert, met inbegrip van de hersencellen. De meest opvallende tekenen van GM zijn dan ook neurologisch.
De 2 types worden onderscheiden door welk type ganglioside in de lysosomen opgeslagen wordt.
Neurologische tekenen zijn waar te nemen bij GM1 rond de drie maanden en het verloop is trager dan bij GM2, welk rond de twee maanden al optreedt.
GM1 is te wijten aan een tekort aan beta-galactosidose waardoor glycosfingolipiden worden opgehoort in de lysosomen van cellen in de hersenen, lever, milt en nieren.
GM2 is te wijten aan een tekort aan activiteit van de nezymen hexosaminidase A en B, waardoor gongloiside zich ophoopt in de lysosomen van de hersenen.
Aangetaste kittens kunnen het hoofd moeilijk stilhouden. Dit wordt gevolgd door verslechtende coordinatie van beweging van de pootjes met uiteindelijk verlamming tot gevolg. Epileptische aanvallen zijn ook mogelijk. Er is een urinetest mogelijk voor de aanwezigheid van bepaalde complexe suikers, een enzyme onderzoek naar witte bloedcellen en een huidbiopsie. Een diagnose kan gesteld worden door iemand met ervaring met GM. Er zijn ook specifieke wijzigingen in celstructuur te zien bij microscopisch onderzoek.
Er is geen behandeling mogelijk.
Hoewel beide types van gangliosidose een dodelijk aflopende, progressieve hersenziekte veroorzaken, worden ze veroorzaakt door 2 verschillende genetische defekten. Genetisch onderzoek naar GM dient dan ook voor beide afwijkingen afzonderlijk te gebeuren
GM1 is vooral waargenomen bij Siamezen, maar sinds kort ook bij de Korat (Dr. Massimo Castagnaro van de Veterinary University of Turin, Italië).
GM2 is vooral waargenomen bij de Korat en de Burmees.
Gangliosidose komt ook voor bij andere dieren (honden, koeien, schapen, mensen, ....).

Ook hier weer is de enige manier om de afwijkingen onder controle te houden testen, conclusies trekken, fokbeleid opstellen en eerlijk zijn tegenover kopers.
Hoewel het natuurlijk best lijkt alle dragers uit de fok te weren, loopt men dan het risico de genenpool zodanig klein te maken dat inteelt bijna noodzakelijk wordt, welk andere afwijkingen in de hand kan werken. Dragers lijken een normaal leven te kunnen leiden.
Een kruising tussen 2 dragers geeft 25% kittens met de afwijking. Dit is een onverstandig fokbeleid.
Een kruising tussen een drager en een niet-drager geeft 50% dragers en 50% niet-dragers. Middels genetisch onderzoek van de kittens kunnen op die manier de dragers of uit de fok geweerd of gekruisd worden met niet-dragers, en kunnen de niet-dragers verder ingezet worden voor fok, zonder de genenpool drastisch te verkleinen.

Terug