kop

Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef)

Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Een tekort (deficiëntie) aan dit enzym leidt tot een tekort aan energie in onder andere de rode bloedlichaampjes (de erythrocyten) waardoor deze hun werk niet of nauwelijks kunnen doen en vroegtijdig afsterven. Hierdoor ontstaat er een tekort aan rode bloedlichaampjes. Uiterlijk zien we dan bleke slijmvliezen. We noemen dit bloedarmoede of anaemie.
Rode bloedlichaampjes zorgen voor het transport van zuurstof door het lichaam. Het zuurstof wordt gebonden aan het haemoglobine (de rode bloedkleurstof). Bij een vervroegd afsterven van de erythrocyten vindt een verhoogde afbraak plaats van haemoglobine (haemolyse). Dit gebeurt vooral in de milt, een deel van het haemoglobine (de haem-groep) wordt echter afgebroken in de lever. De reststoffen die hierbij overblijven (o.a. bilirubine) geven aan het bloedplasma een gelige kleur. Bij voldoend hoge concentratie kunnen de slijmvliezen, het wit van de ogen en zelfs de huid gelig verkleuren.

Een anaemie als gevolg van een versnelde en verhoogde afbraak van erythrocyten noemen we een haemolytische anaemie. Deze kan bij katten uiteenlopende oorzaken hebben, zoals infecties, vergiftigingen en afwijkingen in het immuunsysteem. Bij de Abessijn en Somali is bekend dat deze anaemie ook veroorzaakt kan worden door Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef). Ook bij "gewone" huiskatten en bij kruisingen uit Abesijnen of Somali's is de afwijking beschreven. Bovendien komt PKdef ook voor bij mensen en enkele hondenrassen, maar de ziekte kent hier een ander verloop dan bij katten.

De verschijnselen bij katten, evenals de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, laten een grote variatie zien. Sommige katten vertonen nauwelijks of zelfs helemaal geen symptomen, bij andere katten doen zich al op jonge leeftijd ernstige verschijnselen voor. Vaak treden de symptomen ook periodiek op. Periodes waarin nauwelijks van iets van de ziekte is te merken worden afgewisseld met periodes waarin duidelijke verschijnselen van bloedarmoede zichtbaar zijn. Aan de ene kant heeft dit te maken met het vermogen van de kat om versneld nieuwe bloedlichaampjes in het beenmerg aan te maken, aan de andere kant zal een verminderde fysieke gesteldheid van de kat (infectie, dracht, stress) dit regenererend vermogen negatief beïnvloeden. Bovendien kan de concentratie van nog werkzaam Pyruvaat Kinase in het bloed per kat variëren.

De symptomen die met PKdef gepaard gaan zijn die van een haemolytische anaemie: sloomheid, moe, gebrek aan eetlust, bleke en soms wat gelige slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en vaak is ook de milt vergroot. Meestal zijn de verschijnselen echter nogal vaag en variëren ze in de tijd. Katten die aan PKdef lijden kunnen nog vrij oud worden, de oudste kat waarbij PKdef is vastgesteld was 14 jaar oud.

Een echte therapie voor Pyruvaat Kinase Deficiëntie is er niet. De behandeling blijft beperkt tot symptoombestrjding. Vroeg of laat zullen veel lijders aan PKdef in meer of mindere mate verschijnselen van de ziekte krijgen. Het moment waarop dit gebeurt kan echter sterk verschillen, en ook de ernst van de symptomen verschilt van geval tot geval.

Bij rassen die met een erfelijke afwijking te maken hebben, is het van belang te voorkomen dat de erfelijke ziekte zich verder verspreidt in volgende generaties. Dat betekent dat de fokkers samen, en elk afzonderlijk, een beleid moeten inzetten dat erop gericht is om de verspreiding binnen het ras en binnen de lijnen tegen te gaan.
Zodra het duidelijk is dat binnen een ras een erfelijke afwijking voorkomt, willen sommigen niets liever dan zo snel mogelijk alle dieren uitsluiten die de "foute" erfelijke aanleg hebben. Dat is niet altijd verstandig. In het verleden hebben we te vaak gezien dat er van een ras zoveel dieren (en hele lijnen) werden uitgesloten, dat er daarna problemen ontstonden met inteelt en met andere erfelijke afwijkingen. Zeker wanneer een afwijking veelvuldig voorkomt is het van het grootste belang om als rasvereniging (als samenwerkende fokkers) een beleid uit te stippelen waarbij het probleem in een aantal generaties wordt teruggedrongen om het tenslotte helemaal kwijt te raken. Daarmee wordt zoveel mogelijk van de erfelijke variatie van het ras behouden.

Met de beschikbaarheid van DNA-testen zoals de test op PKdef kan dat. Elk dier met de defecte erfelijke aanleg heeft daarnaast natuurlijk ook goede en belangrijke genen waarvan het de moeite waard is die te behouden voor het ras. Bij de nakomelingen van een belangrijk fokdier dat over het defecte gen beschikt, kunnen we op zoek gaan naar waardige opvolgers waarin de positieve eigenschappen van dat dier behouden blijven voor het ras. Lijders aan PKdef mogen, als ze belangrijk zijn voor het behoud van de lijn, uitsluitend nakomelingen krijgen met dieren die vrij zijn van de erfelijke aanleg voor de afwijking. Al hun nakomelingen zullen het afwijkende gen bij zich dragen. Ook dragers dienen uitsluitend gebruikt te worden in combinatie met vrije dieren, waarbij alle nakomelingen getest dienen te worden voordat deze in de fokkerij worden ingezet. In de groep van hun nakomelingen vinden we de vrije dieren waarmee de lijn op den duur wordt voortgezet.

Terug