kop

Glycogenosis Type IV bij de Noorse Boskat

Historie
Deze aandoening is bij de Noorse boskat voor het eerst beschreven in de Verenigde Staten in 1992. Tot hiertoe blijkt ze alleen bij Noorse Boskatten voor te komen.
De genenpool van Noren in Amerika was vrij klein, in vergelijking met Europa. Een vrij hoge inteelt was normaal. Toen een aantal dieren - die dicht aan elkaar verwant waren - stierven aan een nog onbekende aandoening dacht men direct aan een erfelijke aandoening. Alle getroffen dieren hadden de uit Europa afkomstige Jarl av Trollsfjord zowel in de lijn aan vaders- als aan moederskant. In 1996 werd de genmutatie geïdentificeerd, waarmee al snel een DNA test beschikbaar kwam.
Ook in Europa stierven in 2005 en 2007 twee Noorse boskatten onder mysterieuze omstandigheden. Gelukkig werden deze gevallen onderzocht op GSD IV en ze bleken positief. Daar slechts weinig dierenartsen GSD IV met het overlijden van katten in verband brengen, is mogelijk het aantal slachtoffers veel hoger. Stamboomanalyse lijkt erop te wijzen dat de mutatie is doorgegeven door Asta av Tofteberg. Aangezien de broer van Asta (Alex av Tofteberg) zeer waarschijnlijk drager was en ook nakomelingen heeft, is niet te zeggen in hoeverre GSD IV zich inmiddels op het Europese vasteland heeft verspreid. Daarbij kan het mogelijk zijn dat het gemuteerde gen ook aan ander nageslacht uit de ouders van Asta is doorgegeven. In de kleur Amber is bij enkele dieren ook GSD IV vastgesteld. Om de kleur te behouden wqs inteelt nodig, wat weer het risico op GSD IV gevallen hoger maakt.

Hoe weet ik dat ik met GSD IV te maken heb?
Meestal worden kittens met GSD IV  dood geboren, dus een hoger aantal doodgeboren kittens zou een indicatie kunnen zijn dat u te maken heeft met deze aandoening. Ook sterfte kort na de geboorte zouden hierbij gerekend kunnen worden.
Toch is er ook een aantal kittens dat 5 tot 7 maanden oud wordt zonder opvallende problemen. Daarna stagneert de ontwikkeling plotseling, de katjes worden steeds zwakker. De volgende symptomen kunnen zichtbaar zijn:

Erfelijk
GSD IV vererft autosomaal recessief.
Wat houdt dit in?
Van beide ouders moet het kitten een gemuteerd gen vererven om de ziekte daadwerkelijk tot openbaring te laten komen. Geslacht speelt hierbij geen rol.

In onderstaand voorbeeld gaan we er vanuit dat de beide ouders de ziekte niet hebben ontwikkeld, maar drager zijn van GSD IV. Dit houdt in dat beide ouders 1 gezond allel hebben en 1 tot GSD IV gemuteerd allel.

Een kitten erft van elke ouder 1 allel.
Beide ouders hebben de volgende combinatie: GSD-IV allel/onaangetast allel

  onaangetast allel poes GSD-IV allel poes
onaangetast allel kater kitten heeft / draagt geen GSD-IV kitten openbaart geen GSD-IV (drager GSD-IV)
GSD-IV allel kater kitten openbaart geen GSD-IV (drager GSD-IV) kitten openbaart GSD-IV

Dit houdt in dat kittens uit ouders die beiden drager zijn van GSD IV, 25% kans hebben dat zij de ziekte openbaren. 50% van de kittens is enkel drager en 25% is onaangetast.
Het kruisen van een drager met een niet-drager geeft 25% dragers en 75% niet-dragers.

Stel je poes of kater is (bewezen) drager, moet je deze dan uitsluiten voor de fok?
Natuurlijk is het antwoord aan een ieder om zelf te beslissen, maar het is goed om te beseffen dat indien de drager wordt gepaard aan een kat met GSD-IV onaangetaste genen, de kittens geen GSD-IV zullen ontwikkelen. 25% zal drager zijn en 75% heeft een onaangetast gen als het gaat om GSD-IV.

Het testen op GSD IV
Aangezien bekend is op welk gen GSD IV bij de Noorse boskat ligt, kon er een DNA test ontwikkeld worden.
Voor zover bij ons op dit moment bekend is, bevinden zich er in de VS, Duitsland en Frankrijk laboratoria die deze test kunnen uitvoeren.
De test kan via bloedafname of via een monster van de mondslijmvliezen (een 'swab' van het mondslijmvlies). Zorg in het laatste geval dat er zoveel mogelijk DNA materiaal aan het borsteltje komt. Dus niet enkel slijm, maar ook echt weefsel uit de wang.
De genetische test is momenteel de enige mogelijkheid om GSD IV aan te tonen. Een lijkschouwing toont dit niet aan. Of een kat drager is of niet, is niet aan de kat te zien. Zolang uw kat niet getest is, weet u ook niet of uw kat belast is met de afwijking of niet.

Testresultaten
Inmiddels is er een flink aantal Noorse boskatten in de VS en Europa getest (overwegend in Duitsland), Verschillende zijn als drager gediagnosticeerd.
Een groot aantal testresultaten is terug te vinden in de database die in de VS door Cheryl Sarges wordt onderhouden.

Terug